Valensiya Üniversitesi Biyoloji Hücre ve Fonksiyonel Biyoloji Bölümü, Castelló Üniversitesi Predepartman Tıp Ünitesi ve Londra Queen Mary Üniversitesi'nden bilim insanlarının yürüttüğü araştırma, Rett sendromunun başlıca nedeni olan MECP2 gen mutasyonunun farelerde pubertal gelişim ve cinsiyet hormonları üzerindeki etkilerini incelemiştir.
Araştırma sonuçları, Mecp2 genindeki mutasyonun hipotalamik-hipofizer-gonadal aksın fonksiyonlarını değiştirdiğini göstermiştir. Bu aks, cinsiyet hormonlarının seviyelerini düzenleyerek pubertal gelişimi kontrol etmektedir. Mecp2 mutasyonunun bu aks üzerindeki etkisi sayesinde, fare modelinde ergenlik gelişiminin geciktiği belirlenmiştir.
Bu bulgular, Rett sendromu patofizyolojisini daha iyi anlamak ve hastalıkla ilişkili hormonal değişikliklerin mekanizmalarını açıklığa kavuşturmak adına önemli bir adım olarak değerlendirilmektedir.
Kaynak
Yayın tarihi: Tue, 08 Sep 2026 18:00:01 EDT
Bu içerik açık kaynaklardan derlenmiş Türkçe sağlık blog taslağıdır. Tanı veya tedavi önerisi yerine geçmez.