Almanya'nın Bonn Üniversitesi Hastanesi liderliğinde, Edinburgh, Basel ve Pennsylvania üniversitelerinden bilim insanlarının ortak çalışmasıyla EFEMP1 geninde bulunan özel bir varyant sebebiyle ortaya çıkan daha önce tanımlanmamış yeni bir kalıtsal retina hastalığı belirlendi. Bu retina dejenerasyonu; özellikle periferik retinayı ve loş ışıkta ve karanlıkta görmeyi sağlayan çubuk fotoreseptörlerini etkiliyor.
Hastalıkta dikkat çeken önemli bir nokta, çubuk fotoreseptör fonksiyonlarının klinik muayenede retina büyük ölçüde normal görünmesine rağmen şiddetli şekilde etkilenebilmesi. Bu durum, hastalığın erken evrede teşhis edilmesinin zor olabileceğini gösteriyor.
Araştırma sonuçları, göz hastalıkları alanında saygın bir dergi olan JAMA Ophthalmology'de yayımlandı. Bu keşif, kalıtsal retina hastalıklarının anlaşılması ve tanısında yeni ufuklar açabilir.
Kaynak
Yayın tarihi: Thu, 10 Sep 2026 16:40:01 EDT
Bu içerik açık kaynaklardan derlenmiş Türkçe sağlık blog taslağıdır. Tanı veya tedavi önerisi yerine geçmez.